la biobanca di siena, campioni biologici umani per studiare le malattie genetiche

Fin dal 1998 l’Università di Siena ha attivato una “biobanca” genetica, struttura che raccoglie e conserva materiali biologici umani e tutte le informazioni collegate, per scopi di diagnosi e di avanzamento della ricerca scientifica. La peculiarità della biobanca genetica sta nella possibilità di collegare i campioni conservati con i dati anagrafici, genealogici e clinici delle persone da cui deriva il materiale depositato, rendendo identificabile il patrimonio genetico dell’individuo e la sua storia familiare. In particolare la biobanca di Siena, presso l’unità operativa di Genetica medica del Policlinico Santa Maria alle Scotte, raccoglie materiale biologico umano di pazienti affetti da malattie genetiche, per l’identificazione delle mutazioni causa delle patologie. Le sezioni sono due: “Cell lines and DNA bank of Rett syndrome, X-linked mental retardation and other genetic diseases”, sostenuta dalla Fondazione Italiana Telethon, e “Cell lines and DNA bank of hereditary cancers”. I campioni biologici sono a disposizione di tutta la comunità scientifica, offrendo un servizio ai ricercatori per lo sviluppo dei loro studi, e dando la possibilità a diversi gruppi di ricerca di collaborare tra loro. La biobanca è in stretto contatto con le associazione dei pazienti, in particolare con l’Associazione italiana RETT – AIRETT, l’Associazione sindrome di Alport – ASAL e l’Associazione italiana Angiodisplasie ed Emangiomi Infantili ILA. Questa collaborazione tra pazienti, ricercatori e istituzioni, permette la formulazione di risposte diagnostiche e terapeutiche personalizzate per i pazienti, ed è di fondamentale importanza per la ricerca nell’ambito delle malattie rare.

La biobanca di Siena, diretta dalla professoressa Alessandra Renieri, si inserisce nel contesto del biobanking nazionale ed europeo, facendo parte dell’infrastruttura BBMRI-ERIC (Biobanking and BioMolecular Resources Research Infrastructure – European Research Infrastructure Consortium), del nodo italiano BBMRI.it (Biobanking and BioMolecular Resources Research Infrastructure of Italy), della rete EuroBioBank e della piattaforma RD-Connect che mira a collegare banche dati, registri, biobanche e bioinformatica clinica per la ricerca sulle malattie rare.

La biobanca di Siena sarà aperta ai cittadini per una mattinata di visite guidate, il 25 settembre dalle ore 10.30, all’interno dell’evento europeo “European Biotech week 2018” che ha come promotore e coordinatore a livello nazionale Assobiotec, Associazione nazionale per lo sviluppo delle biotecnologie che fa parte di Federchimica. Per informazioni, biobancasiena@gmail.com, tel. 0577 585615. Sito web: http://www.biobank.unisi.it/

 

13 settembre 2018