Siena punto di riferimento nazionale per la malattia rara Alcaptonuria. Ricerca scientifica e percorso diagnostico terapeutico assistenziale unico in Italia

Siena è punto di riferimento a livello nazionale per la diagnosi, la cura e la ricerca scientifica sull’alcaptonuria: una malattia rarissima e invalidante, per la quale non esiste ancora una terapia, che vede l’Ateneo senese all’avanguardia a livello internazionale nella ricerca, riguardo nello specifico ai meccanismi molecolari fisiopatologici, e nella sperimentazione di possibili cure. Inoltre ufficialmente da un anno è presente presso l’Azienda Ospedaliero Universitaria senese un Percorso diagnostico terapeutico assistenziale unico in Italia, che coinvolge reumatologi, ortopedici, urologi, oculisti ed altri specialisti per affrontare in tutti i suoi aspetti questa malattia.
La patologia consiste in un accumulo di acido omogentisico che danneggia gravemente le articolazioni e coinvolge progressivamente altri organi. La quasi totalità dei malati italiani di alcaptonuria (si stimano circa 60 malati in Italia, ma la patologia spesso non viene diagnosticata) si stanno curando a Siena.
“Siena si vuole proporre ufficialmente come Centro di riferimento nazionale per l’alcaptonuria” spiega la professoressa Annalisa Santucci, direttrice del dipartimento di eccellenza di Biotecnologie, chimica e farmacia. “Come dipartimento possiamo contare sulla punta più avanzata della ricerca mondiale sui meccanismi molecolari fisiopatologici, mentre l’Azienda Ospedaliero Universitaria Senese offre la massima expertise clinica su questa patologia ultra rara. Inoltre ha sede a Siena l’unica associazione di pazienti in Italia, AimAKU, Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria, con la quale intratteniamo uno stretto rapporto di collaborazione”.

All’Università di Siena si è appena tenuto l’incontro finale del progetto europeo del network DevelopAKUre, finalizzato alla ricerca sull’alcaptonuria. Il progetto è coordinato dall’Università di Liverpool, mentre il gruppo di ricerca senese, coordinato dalla professoressa Annalisa Santucci, è l’unico in Italia. Il meeting è stato l’evento conclusivo di una sperimentazione clinica che è durata cinque anni e ha permesso di testare un potenziale farmaco che possa curare la patologia.

Si è tenuto inoltre, presso il dipartimento di eccellenza in Biotecnologie chimica e farmacia, il raduno degli esperti mondiali del network internazionale FindAKUre, finalizzato allo studio di questa malattia rara, con la partecipazione di ricercatori, medici ed esperti da tutta Europa oltre che dagli Usa e dall’India.

 

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Nella foto, il rettore dell’Università di Siena Francesco Frati, il direttore generale dell’Azienda Ospedaliero Universitaria senese, Valtere Giovannini, e la professoressa Annalisa Santucci, direttrice del dipartimento di eccellenza di Biotecnologie, chimica e farmacia.

 

S. P.

30 gennaio 2019