Nuove tecniche di sequenziamento del DNA permettono di identificare oltre 100 geni associati ai disturbi dello spettro autistico

Un importante passo avanti nella comprensione dei disturbi dello spettro autistico arrivano dal lavoro di un grande consorzio internazionale, l’Autism Sequencing Consortium (ASC), coordinato da Joseph Buxbaum della Icahn School of Medicine at Mount Sinai di New York, al quale l’Università di Siena partecipa con il gruppo di ricerca della professoressa Alessandra Renieri.

Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica “Cell”, ha permesso di identificare oltre 100 geni associati allo spettro autistico, 30 dei quali mai descritti prima: i geni selezionati sono caratterizzati dall’avere mutazioni altamente distruttive e de novo, cioè non presenti nei genitori, e questo implica che una parte di queste malattie sia dovuta a mutazioni casuali, non necessariamente legate a caratteri ereditari.

Alla base del lavoro vi è l’analisi di oltre 35000 soggetti attraverso una tecnica di sequenziamento del DNA nota come esoma, tecnica recente in genetica che consente di “leggere” la parte del DNA che codifica per proteine e identificare eventuali mutazioni associate ad una malattia genetica.

Allo studio hanno partceipato anche alcuni centri italiani, tra cui le università di Torino e Roma 1.

“La nostra struttura ha selezionato un cospicuo gruppo di pazienti, corrispondenti a circa 1000 campioni di DNA, attraverso una consulenza multidisciplinare effettuata dai medici della nostra unità operativa e quelli della Neuropsichiatria infantile” – spiega la professoressa Alessandra Renieri. “In sostanza – prosegue la professoressa – lo studio ha fatto emergere che l’autismo, così come altre patologie di natura genetica, è dovuto a diverse mutazioni che variano da paziente a paziente. Contrariamente a quanto si potrebbe comunemente pensare, il fenotipo dello spettro autistico non è lo stesso ma cambia a seconda di specifiche caratteristiche e mutazioni genetiche di ogni persona che ne risulta affetta”.
“Si tratta di uno studio molto importante, specie in prospettiva futura. Per questo abbiamo dato il nostro supporto ai lavori condotti dalla Genetica medica per arrivare a questi risultati – aggiunge il dottor Roberto Canitano, direttore della Neuropsichiatria infantile dell’Aou Senese -. Identificare nuovi geni significa comprendere meglio la neurobiologia della malattia e, pertanto, fornire anche risposte più concrete alle famiglie dei pazienti affetti da autismo”.

 

La pubblicazione: Cell, 23 Gennaio 2020 – “Large-scale exome sequencing study implicates both developmental and functional changes in the neurobiology of autism”

  1. Kyle Satterstrom, Jack A. Kosmicki, Jiebiao Wang, Michael S. Breen, Silvia De Rubeis, Joon-Yong An, Minshi Peng, Ryan Collins, Jakob Grove, Lambertus Klei, Christine Stevens, Jennifer Reichert, Maureen S. Mulhern, Mykyta Artomov, Sherif Gerges, Brooke Sheppard, Xinyi Xu, Aparna Bhaduri, Utku Norman, Harrison Brand, Grace Schwartz, Rachel Nguyen, Elizabeth E. Guerrero, Caroline Dias, Autism Sequencing Consortium, iPSYCH Consortium, Catalina Betancur, Edwin H. Cook, Louise Gallagher, Michael Gill, James S. Sutcliffe, Audrey Thurm, Michael E. Zwick, Anders D. Børglum, Matthew W. State, A. Ercument Cicek, Michael E. Talkowski, David J. Cutler, Bernie Devlin, Stephan J. Sanders, Kathryn Roeder, Mark J. Daly, and Joseph D. Buxbaum

 

S.L.

29 gennaio 2020